|
Article on other languages:
|
A lista a genetikai rendellenességeket és eredetüket mutatja. Néhány helyen a mutáció típusa és az érintett kromoszómák is fel vannak tüntetve.
Ismertebb rendellenességek
Jelölés:
Teljes lista
Tartalom: A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
#
A
| Betegség |
Mutáció |
Kromoszóma |
A-T
lásd Ataxia-telangiectasia |
|
|
AAT
lásd Alfa-1 antitripszin deficiencia |
|
|
Vas deferens hiány
lásd Veleszületett kétoldali vas deferens hiány |
|
|
ACG2
lásd Akondrogenezis, II-es típus |
|
|
ACH
lásd Akondroplázia |
|
|
| Akondroplázia |
|
|
Acid béta-glükozidáz deficiencia
lásd Gaucher betegség, 1-es típus |
|
|
Acrocephaloszindaktília (Apert)
lásd Apert szindróma |
|
|
acrocephalosyndaktília, type V
lásd Pfeiffer szindróma |
|
|
Acrocephalia
lásd Apert szindróma |
|
|
akut cerebral Gaucher's betegség
lásd Gaucher betegség, 2-es típus |
|
|
| akut intermittáló porfíria |
|
|
ACY2 deficiencia
lásd Canavan betegség |
|
|
AD
lásd Alzheimer betegség |
|
|
Adelaide-típusú craniosynostosis
lásd Muenke szindróma |
|
|
Adenomatous Polyposis Coli
lásd familiáris adenomatozus polipozis |
|
|
Adenomatous Polyposis of the Colon
lásd familiáris adenomatozus polipozis |
|
|
ADP
lásd ALAD deficiencia porfíria |
|
|
Mellékvese betegség
lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
|
|
Adrenogenitális szindróma
lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
|
|
AIP
lásd akut intermittáló porfíria |
|
|
AIS
lásd androgén inszenzitivitás szindróma |
|
|
AKU
lásd Alkaptonuria |
|
|
ALA dehidratáz porfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria |
|
|
ALA-D porfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria |
|
|
| ALAD deficiencia porfíria |
|
|
Alkaptonuria
lásd Alkaptonuria |
|
|
| Alexander betegség |
|
|
| Alkaptonuria |
|
|
| alfa-1 antitrypsin deficiencia |
|
|
alfa-1 proteináz inhibitor
lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
|
|
alfa-1 kapcsolt emphysema
lásd alfa-1 antitrypsin deficiencia |
|
|
alfa-galactozidáz A deficiencia
lásd Fabry betegség |
|
|
ALS
lásd amyotrophic lateral sclerosis |
|
|
| Alström szindróma |
|
|
ALX
lásd Alexander betegség |
|
|
| Alzheimer betegség |
|
|
Alzheimer's betegség
lásd Alzheimer betegség |
|
|
Amelogenesis Imperfecta
lásd Amelogenesis imperfecta |
|
|
Amino levulinsav dehidratáz deficiencia
lásd ALAD deficiencia porfíria |
|
|
Aminoacylase 2 deficiencia
lásd Canavan betegség |
|
|
| amyotrophic lateral sclerosis |
|
|
Anderson-Fabry betegség
lásd Fabry betegség |
|
|
| androgen inszenzitivitás szindróma |
|
|
| Anémia |
|
|
Anémia, hereditary sideroblastic
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
|
|
Anémia, nemhez kapcsolt hypochromic sideroblastic
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
|
|
Anémia, splenic, familial
lásd Gaucher betegség |
|
|
| Angelman szindróma |
|
|
Angiokeratoma Corporis Diffusum
lásd Fabry betegség |
|
|
Angiokeratoma diffuse
lásd Fabry betegség |
|
|
Angiomatosis retinae
lásd von Hippel-Lindau betegség |
|
|
ANH1
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
|
|
APC resistance, Leiden type
lásd factor V Leiden thrombophilia |
|
|
| Apert szindróma |
|
|
AR deficiencia
lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
|
|
AR-CMT2
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 2 |
|
|
Arachnodactyly
lásd Marfan szindróma |
|
|
ARNSHL
lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive |
|
|
Arthro-ophthalmopathy, hereditary progressive
lásd Stickler szindróma, COL2A1 |
|
|
Arthrochalasis multiplex congenita
lásd Ehlers-Danlos szindróma, arthrochalasia type |
|
|
AS
lásd Angelman szindróma |
|
|
Asp deficiencia
lásd Canavan betegség |
|
|
Aspa deficiencia
lásd Canavan betegség |
|
|
Aspartoacylase deficiencia
lásd Canavan betegség |
|
|
| ataxia-telangiectasia |
|
|
Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use szindróma
lásd Rett szindróma |
|
|
autosomal dominant juvenile ALS
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
|
|
autosomal recessive form of juvenile ALS type 3
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 2 |
|
|
Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss
lásd nonsyndromic deafness, autosomal recessive |
|
|
Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter
lásd Pendred szindróma |
|
|
AxD
lásd Alexander betegség |
|
|
Ayerza szindróma
lásd primary pulmonary hypertension |
|
|
B
C
| Betegség |
Mutáció |
Kromoszóma |
| CADASIL |
|
|
| Canavan betegség |
|
|
| Rák |
|
|
Cancer Family szindróma
lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
|
|
Cancer of breast
lásd breast cancer |
|
|
Cancer of the bladder
lásd bladder cancer |
|
|
Carboxylase deficiencia, Multiple, Late-Onset
lásd biotinidase deficiencia |
|
|
Cardiomyopathy
lásd Noonan szindróma |
|
|
Carpal Tunnel szindróma
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
|
|
Cat cry szindróma
lásd cri-du-chat szindróma |
|
|
CAVD
lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens |
|
|
CBAVD
lásd veleszületett bilateral absence of vas deferens |
|
|
CEP
lásd veleszületett erythropoietic porfíria |
|
|
Ceramide trihexosidase deficiencia
lásd Fabry betegség |
|
|
Cerebelloretinal Angiomatosis, familial
lásd von Hippel-Lindau betegség |
|
|
Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
lásd CADASIL |
|
|
Cerebral autosomal dominant ateriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy
lásd CADASIL |
|
|
cerebral sclerosis
lásd tuberous sclerosis |
|
|
Cerebroatrophic Hyperammonemia
lásd Rett szindróma |
|
|
Cerebroside Lipidosis szindróma
lásd Gaucher betegség |
|
|
CF
lásd cystic fibrosis |
|
|
CH
lásd veleszületett hypothyroidism |
|
|
Charcot betegség
lásd amyotrophic lateral sclerosis |
|
|
| Charcot-Marie-Tooth betegség |
|
|
Chondrodystrophia
lásd achondroplasia |
|
|
Chondrodystrophy szindróma
lásd achondroplasia |
|
|
Chondrodystrophy with sensorineural deafness
lásd otospondylomegaepiphyseal diszplázia |
|
|
Chondrogenesis imperfecta
lásd achondrogenesis, type II |
|
|
Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia szindróma
lásd Lesch-Nyhan szindróma |
|
|
Classic Galactosemia
lásd galactosemia |
|
|
Classical Ehlers-Danlos szindróma
lásd Ehlers-Danlos szindróma, classical type |
|
|
Classical fenilketonúria
lásd fenilketonúria |
|
|
Cleft Lip and Palate
lásd Stickler szindróma |
|
|
Cloverleaf skull with thanatophoric dwarfism
lásd thanatophoric diszplázia, type 2 |
|
|
CLS
lásd Coffin-Lowry szindróma |
|
|
CMT
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
|
|
| Cockayne szindróma |
|
|
| Coffin-Lowry szindróma |
|
|
| collagenopathy, types II and XI |
|
|
Colon Cancer, familial Nonpolyposis
lásd hereditary nonpolyposis colorectal cancer |
|
|
Colon cancer, familial
lásd familial adenomatous polyposis |
|
|
| Colorectal Cancer |
|
|
Complete HPRT deficiencia
lásd Lesch-Nyhan szindróma |
|
|
Complete hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiencia
lásd Lesch-Nyhan szindróma |
|
|
compression neuropathy
lásd hereditary neuropathy with liability to pressure palsies |
|
|
veleszületett adrenal hyperplasia
lásd 21-hidroxiláz deficiencia |
|
|
| veleszületett bilateral absence of vas deferens |
|
|
| veleszületett erythropoietic porfíria |
|
|
| veleszületett heart betegség |
|
|
veleszületett hypomyelination
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 1
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
|
|
| veleszületett hypothyroidism |
|
|
veleszületett methemoglobinemia
lásd methemoglobinemia, béta-globin type |
|
|
veleszületett osteosclerosis
lásd achondroplasia |
|
|
veleszületett sideroblastic anaemia
lásd X-hez kapcsolt sideroblastic Anémia |
|
|
| Connective Tissue rendellenességs |
|
|
Cooley's Anémia
lásd béta talasszémia |
|
|
Copper storage betegség
lásd Wilson betegség |
|
|
Copper transport betegség
lásd Menkes szindróma |
|
|
Coproporfíria, hereditary
lásd hereditary coproporfíria |
|
|
Coproporphyrinogen oxidase deficiencia
lásd hereditary coproporfíria |
|
|
| Cowden szindróma |
|
|
CPO deficiencia
lásd hereditary coproporfíria |
|
|
CPRO deficiencia
lásd hereditary coproporfíria |
|
|
CPX deficiencia
lásd hereditary coproporfíria |
|
|
Craniofacial dysarthrosis
lásd Crouzon szindróma |
|
|
Craniofacial Dysostosis
lásd Crouzon szindróma |
|
|
Cretinism
lásd veleszületett hypothyroidism |
|
|
Creutzfeldt-Jakob betegség
lásd prion betegség |
|
|
| cri-du-chat szindróma |
|
|
| Crouzon szindróma |
|
|
Crouzon szindróma with acanthosis nigricans
lásd Crouzonodermoskeletal szindróma |
|
|
| Crouzonodermoskeletal szindróma |
|
|
CS
lásd Cockayne szindróma
lásd Cowden szindróma |
|
|
Curschmann-Batten-Steinert szindróma
lásd myotonic dystrophy |
|
|
cutis gyrata szindróma of Beare-Stevenson
lásd Beare-Stevenson cutis gyrata szindróma |
|
|
| cystic fibrosis |
|
|
D
| Betegség |
Mutáció |
Kromoszóma |
D-glycerate dehydrogenase deficiencia
lásd hyperoxaluria, primary |
|
|
Dappled metaphysis szindróma
lásd spondyloepimetaphyseal diszplázia, Strudwick type |
|
|
DAT - Dementia Alzheimer's type
lásd Alzheimer betegség |
|
|
DBMD
lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types |
|
|
Deafness with goiter
lásd Pendred szindróma |
|
|
Deafness-retinitis pigmentosa szindróma
lásd Usher szindróma |
|
|
deficiencia betegség, Phenylalanine hidroxiláz
lásd fenilketonúria |
|
|
| Degenerative Nerve betegségs |
|
|
Dejerine-Sottas szindróma
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség |
|
|
Delta-aminolevulinate dehidratáz deficiencia porfíria
lásd ALAD deficiencia porfíria |
|
|
Dementia
lásd CADASIL |
|
|
demyelinogenic leukodystrophy
lásd Alexander betegség |
|
|
Dermatosparactic type of Ehlers-Danlos szindróma
lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type |
|
|
Dermatosparaxis
lásd Ehlers-Danlos szindróma, dermatosparaxis type |
|
|
| Developmental Disabilities |
|
|
dHMN
lásd amyotrophic lateral sclerosis, type 4 |
|
|
DHMN-V
lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
|
|
DHTR deficiencia
lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
|
|
Diffuse Globoid Body Sclerosis
lásd Krabbe betegség |
|
|
Dihydrotestosterone receptor deficiencia
lásd androgen inszenzitivitás szindróma |
|
|
| distal spinal muscular atrophy, type V |
|
|
DM1
lásd myotonic dystrophy, type 1 |
|
|
DM2
lásd myotonic dystrophy, type 2 |
|
|
| Down szindróma |
|
|
DSMAV
lásd distal spinal muscular atrophy, type V |
|
|
DSN
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
|
|
DSS
lásd Charcot-Marie-Tooth betegség, type 4 |
|
|
Duchenne/Becker muscular dystrophy
lásd muscular dystrophy, Duchenne and Becker types |
|
|
Dwarf, achondroplastic
lásd achondroplasia |
|
|
Dwarf, thanatophoric
lásd thanatophoric diszplázia |
|
|
| Dwarfism |
|
|
Dwarfism-retinal atrophy-deafness szindróma
lásd Cockayne szindróma |
|
|
dysmyelinogenic leukodystrophy
lásd Alexander betegség |
|
|
Dystrophia myotonica
lásd myotonic dystrophy |
|
|
dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis szindróma
lásd Usher szindróma |
|
|
E
F
G
|